Osteocondrodisplasia caracterizada por enanismo con nariz chata y ausencia de mineralización vertebral.
Acondrogénesis tipo I: severa condrodistrofia caracterizada radiográficamente por una osificación deficiente de las vértebras lumbares y osificación ausente en huesos sacro, púbico e isquiáticos y clínicamente por una muerte durante el parto o precoz. También se conoce como acondrogénesis tipo Houston-Harris.
Acondrogénesis tipo II: síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos: braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta.
