Síndrome que se caracteriza por la coexistencia de malformaciones vasculares y nevus pigmentados; es infrecuente y ha sido clasificada en cuatro grupos, cada uno de ellos con una subdivisión dependiendo de su compromiso sistémico o no. La patogenia es desconocida, pudiendo atribuirse a una alteración en la cresta neural o a un mosaicismo genético.
El diagnóstico es puramente clínico y el diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Sturg Weber, el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber y el síndrome de Proteus, entre otros.