Raro trastorno genético del tejido conectivo que se hereda en forma autosómica recesiva. Sus principales manifestaciones clínicas se caracterizan por nódulos cutáneos múltiples, hipertrofia gingival, contracturas articulares y lesiones osteolíticas.
Se ha reportado que las primeras manifestaciones son en los primeros meses de vida con la aparición de nódulos craneofaciales y del área perianal, mientras que la hipertrofia gingival puede aparecer después de los seis meses de edad.
Después del año y medio, los nódulos aparecen con mayor frecuencia y en la adolescencia se observa una gran variedad de deformidades con limitación de sus movimientos.
Se han reportado aproximadamente 40 casos con este padecimiento.