O Idiocia amaurótica de Bielschowsky, es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de síndrome de Bernheimer-Seitelberger.