Malformación congénita en la cual cantidades variables del contenido abdominal (vísceras) están insertadas en la base del cordón umbilical. A medida que el feto crece durante el embarazo, los intestinos crecen, se alargan y se proyectan desde el abdomen dentro del cordón umbilical. Este crecimiento sucede desde la sexta a la décima semana de embarazo. Normalmente, los intestinos regresan rápidamente dentro del abdomen durante la onceava semana del embarazo. Si esto no sucede, ocurre un onfalocele. Un onfalocele está cubierto de un saco o membrana transparente a través del cual está insertado el cordón umbilical. El saco puede contener solamente un rizo pequeño del intestino o la mayoría de los intestinos y otros órganos abdominales. Si se rompe el saco, las vísceras se mueven a través de la abertura en la pared abdominal. El abdomen es más pequeño que lo normal lo cual hace más difícil el reemplazamiento del contenido abdominal.
La cirugía tiene que ser postergada hasta que el bebé esté bien, si el saco onfalocele está intacto. Los onfaloceles pequeños son reparados inmediatamente para evitar una infección o daños a los tejidos. Un onfalocele grande puede requerir una reducción gradual mediante el engrandecimiento de la cavidad abdominal para acomodar el contenido intestinal. Se coloca un saco silástico (de plástico) sobre las vísceras para contener los intestinos y ayudar la reducción hasta que sea posible un cierre quirúrgico. Cuando las vísceras han regresado a la cavidad abdominal con ayuda de la gravedad, se cierra quirúrgicamente la abertura. El retorno de las vísceras a la cavidad abdominal puede durar hasta diez días. Por lo general, el bebé está conectado al respirador durante el tiempo que tarda este retorno. El tratamiento no quirúrgico involucra la aplicación de crema de sulfadiacina argéntica o povidona yodada para fortalecer el saco. En estos casos se posterga la cirugía de 6 a 12 meses para permitir el engrandecimiento de la cavidad abdominal a medida que el bebé crece. Si se rompe el onfalocele esto es una emergencia médica y se hace la cirugía inmediatamente. Las complicaciones que surgen de un onfalocele incluyen infección, ruptura y obstrucción intestinal.